ადამიანის ემბრიონში დაავადების გამომწვევი მუტაციების გასასწორებლად ჩინელმა მკვლევრებმა „ქიმიური ქირურგიის“ მეთოდს მიმართეს. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ შესაძლებელია, იმ დეფექტური გენის აღდგენა, რომელიც სისხლის სერიოზულ მემკვიდრულ დაავადებას, თალასემიას განაპირობებს.
ამ ექსპერიმენტის ფარგლებში ემბრიონის ბავშვად განვითარება არ უცდიათ, ვინაიდან ეს თითქმის ყველა ქვეყანაში არალეგალურია. მაგრამ ჩატარებული სამუშაო ამტკიცებს, რომ მეთოდი, რომელიც გენეტიკაში ცნობილია, როგორც „ფუძოვანი რედაქტირება“, შესაძლოა მემკვიდრული დაავადებების პრევენციის ყველაზე ეფექტური საშუალება იყოს. ფუძოვანი რედაქტირების გამომგონებელმა, ჰარვარდის უნივერსიტეტის მეცნიერმა, დევიდ ლიუმ ამ მეთოდს მეტსახელად „ქიმიური ქირურგია“ შეარქვა.
ბოლო ათწლეულის განმავლობაში მეცნიერებმა გენეტიკური კოდის რედაქტირების მთელი რიგი მეთოდები განავითარეს, მათ შორის ყველაზე პოპულარულია Crispr-Cas9. ეს მეთოდი გულისხმობს ფერმენტების გამოყენებას დეფექტური გენების „დასაჭრელად“, რასაც მოსდევს ორგანიზმის მიერ ნორმალური დნმ-ის აღდგენა. 2015 წელს გუანჯოუს სან იატ-სენის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა, ჯუნჯიუ ჰუანგის ხელმძღვანელობით, პირველად გამოიყენეს Crispr ბეტა თალასემიის გამომწვევი დეფექტური გენების შესასწორებლად, მაგრამ მათი მცდელობა წარუმატებლად დასრულდა. ახლახან იმავე გუნდმა ფუძოვან რედაქტირებას მიმართა.
ექსპერიმენტის ჩასატარებლად ჰუანგმა კლონირებული ემბრიონების სერია შექმნა. მისმა გუნდმა ბეტა თალასემიის მქონე პაციენტებისგან კანის უჯრედები აიღო, მოაშორა მათ დნმ-ის შემცველი ბირთვი და უბირთვო კვერცხუჯრედში მოათავსა. კვერცხუჯრედი ადრეული ეტაპის ემბრიონად ჩამოყალიბდა.
Crispr-ის მსგავსად ფუძოვანი რედაქტირებაც იმავე ფერმენტებს იყენებს, მაგრამ პირდაპირ დნმ-ის ორმაგი ჯაჭვის გახლეჩის ნაცვლად ფერმენტები ქიმიურად ცვლის გენეტიკური კოდის ფუნდამენტურ შემადგენელ ნაწილებს, ანუ ფუძეებს. მათ ადენინი (A) , გუანინი (G) , ციტოზინი (C) და თიმინი (T) ეწოდება. ადამიანის ორგანიზმის მოქმედების ნებისმიერი „ინსტრუქცია“ ამ ოთხი ასოს კომბინაციითაა კოდირებული.
ბეტა თალასემიის მქონე ბევრ პაციენტში დაავადება გამოწვეულია წერტილოვანი მუტაციით, რომელიც ფუძე ადენინს გუანინით ანაცვლებს. მეცნიერებმა ფუძოვანი რედაქტირების გამოყენებით ამ მუტაციის კორექტირება შეძლეს. თუმცა ჟურნალ „ცილა და უჯრედში“ გამოქვეყნებულ სტატიაში ისინი ამტკიცებენ, რომ მეთოდმა მხოლოდ გარკვეულწილად იმუშავა. ყოველი ადამიანი თითოეული გენის ორ ასლს, ალელს ატარებს. როგორც წესი, დაავადებისგან თავის ასარიდებლად საჭიროა, რომ ორივე მათგანი „ჯანმრთელი“ იყოს. ფუძოვანმა რედაქტირებამ ზოგიერთ შემთხვევაში ორის ნაცვლად მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი გაასწორა, რამაც, ეგრეთ წოდებული, მოზაიკური ემბრიონი შექმნა, როგორც ნორმალური ასევე მუტირებული უჯრედებით.
„ეს ძალზედ დამაიმედებელია, მაგრამ ყოველი ემბრიონი, რომელშიც ერთზე მეტი უჯრედისგან ინფორმაციის მიღება შეძლეს, აშკარად მოზაიკური იყო“, - ამბობს ფრენსის კრიკის ინსტიტუტის მკვლევარი რობინ ლოველ-ბაჯი.
მკვლევრები ფიქრობენ, რომ პროცედურა ადამიანზე გამოსაყენებლად მზად არ არის, განსაკუთებით მას შემდეგ, რაც დადგინდა, რომ ფუძოვანმა რედაქტირებამ ზოგიერთ შემთხვევაში გამოსწორების ნაცვლად ახალი მუტაციები შექმნა.
„მრავალი წლის განმავლობაში ჩვენ ვამბობდით, რომ ემბრიონების პირდაპირი გენური რედაქტირება მომავალია. ახლა მომავალი უკვე აქაა და ბევრ რამეზე უნდა დავფიქრდეთ“, - განაცხადა კენტის უნივერსიტეტის გენეტიკოსმა, დერენ გრიფინმა. „თავად ნაშრომი წარმოადგენს მნიშვნელოვან ტექნოლოგიურ წინსვლას, რადგან კლასიკური Crispr-ის ტექნოლოგიის გამოყენების ნაცვლად ამჟამინდელი „ფუძოვანი რედაქტირების“ ტექნოლოგია თავად დნმ-ის ფუძეებს ცვლის. ფუძოვანი რედაქტირება უდავოდ უზარმაზარი წინსვლაა, მაგრამ მისმა ეფექტურობამ ზედმეტად არ უნდა გაგვიტაცოს, ემბრიონს სჭირდება წინასწარი დიაგნოსტირება, შემდეგ რედაქტირება და კვლავ ხელახალი დიაგნოსტირება, რათა დავრწმუნდეთ, რომ პროცედურამ ნამდვილად იმუშავა. ეს აქტიური პროცესია, რომელიც საკმაოდ ძვირადღირებული იქნება”, - ამბობს იგი.
მომზადებულია theguardian.com და bbc.com - ის მიხედვით
